Folheto com informações úteis aqui.

 

Presente e Futuro

Como tudo na vida, o futuro dos nossos filhos é uma incógnita…

Os sintomas variam ao longo da vida e de indivíduo para indivíduo.

No início os bebés são alimentados por sondas e a hipotonia é por vezes tão severa, que o diagnóstico pode ser confundido com doenças musculares degenerativas. Nascem muitas vezes prematuros, sem percentil. Ficam meses internados em Unidades Neonatais.

Seguidamente começa a luta, médicos, terapeutas… dias e dias de intervenção.

Esboçam o primeiro sorriso, o primeiro movimento, o primeiro choro… todos os momentos são especiais. A perseverança e força destas crianças prevalecem desde o primeiro dia de vida e todas as conquistas são vividas intensamente.

Aproximadamente perto dos dois anos (dependendo dos casos), começa a hiperfagia, os problemas comportamentais, entre outros.

Provavelmente os distúrbios comportamentais podem estar relacionados com a falta de saciedade, assim como a disfunção endócrina de hormonas responsáveis pela regulação do humor e bem-estar. Os indivíduos portadores de SPW são muitas vezes emotivos, revoltados, impulsivos, teimosos e altamente ansiosos.

Conseguem imaginar o que é viver com fome a cada segundo da vida!

Não existe nenhuma medicação conhecida para controlar a hiperfagia, embora existam vários medicamentos em fase de ensaios clínicos. Ninguém com SPW é capaz de viver de forma independente, a supervisão 24 horas por dia é crucial para controlar o peso e a obesidade.

Existem poucos medicamentos administrados com sucesso no controlo comportamental, mas podem ser implementadas estratégias e tratamentos, que podem adequar alguns dos comportamentos, melhorando a qualidade de vida das famílias.

No presente momento, a única medicação eficaz é a Hormona de Crescimento, nem todas as crianças tem indicações clinicas para realizar esta terapêutica.

O diagnóstico precoce é fundamental e os Pais ou Cuidadores Formais devem procurar o máximo de informação e apoio, no sentido de se manterem actualizados sobre a doença.

O conhecimento é melhor arma contra a SPW, e nunca se esqueça que as nossas crianças são portadoras da SPW, mas não são a Síndrome, são únicas e especiais.

 

Sinais e Sintomas

Acredita-se que os sinais e sintomas da SPW poderão estar associados a uma disfunção do Hipotálamo, localizado no centro do cérebro controla o sistema endócrino porque regula a secreção hormonal da Hipófise.

Tem como principais funções a regulação do ciclo de sono; saída de urina da bexiga; progressão dos alimentos no tubo digestivo; diâmetro dos vasos sanguíneos; regulação da Hipófise e metabolismo; desenvolvimento das funções sexuais; centro da fome; envolvido nas doenças psicossomáticas e relacionadas com o stress, medo e raiva; controlo muscular e regulação da temperatura do corpo.

A SPW apresenta como principais sinais e sintomas:

Na fase pós-natal:

  • Hipotonia (baixo tónus)

  • Choro fraco

  • Sono excessivo

  • Dificuldade de sucção e/ou deglutição

  • Pele e cabelos mais claros que os dos pais

  • Lábio superior invertido

  • Fronte estreita

  • Olhos amendoados e/ou estrabismo

  • Baixo peso ao nascer

  • Hipoglicemia (açúcar no sangue baixo)

  • Hipotensão (tensão arterial baixa)

Nos primeiros anos de vida e fase adulta:

  • Redução da hipotonia;

  • Atraso no desenvolvimento psico-motor;

  • Instabilidade emocional;

  • Hiperfagia (2 e os 8 anos de idade) – aumento do apetite

  • Distúrbios comportamentais;

  • Diminuição da sensibilidade à dor;

  • Alterações hormonais;

  • Hipogonadismo (diminuição da função dos ovários ou testículos);

  • Apneia do sono;

  • Problemas gastrointestinais;

  • Baixa estatura;

  • Mãos e pés pequenos;

  • Escoliose;

  • Obesidade;

  • Escoriações na pele;

  • Ausência do reflexo do vómito.

Todas as crianças e adultos portadores da SPW são únicas, existem características específicas da personalidade. Os sinais e sintomas da doença são diferentes consoante os casos. Existem indivíduos que podem não apresentar alguns dos sinais e sintomas descritos anteriormente.

Carla Lourenço, estudante Licenciatura Terapia Ocupacional, mãe de um menino portador de SPW de 5 anos.