O QUE É a Síndrome Prader-Will?
A Síndrome de Prader Willi (SPW) é uma condição genética rara, não hereditária, causada pela ausência de expressão dos genes do locus 15g11.2 herdados do cromossoma paterno.
Uma síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que caracterizam uma determinada condição. No entanto, esses sinais podem variar muito — nem todos estão sempre presentes, e a sua intensidade também é diferente em cada caso.
Por isso, é fundamental lembrar: cada pessoa é única e deve ser vista para além do diagnóstico.
Principais Características
A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma condição genética rara e complexa, que afeta várias áreas do desenvolvimento físico, cognitivo, emocional e comportamental. Embora cada pessoa com SPW seja única, existem sinais e sintomas comuns que ajudam no diagnóstico e no acompanhamento adequado.
Comportamento Opositor SPW
Dificuldade alimentar ao nascimento que vai gradualmente melhorando nos primeiros meses
Hiperfagia (obsessão pela comida) que aparece normalmente entre os 2 e os 8 anos, sendo a causa de obesidade nas crianças não controladas
Atraso no desenvolvimento pubertário associado a hipogonadismo
Hipotonia (baixo tónus muscular)
Atraso global do desenvolvimento psicomotor
Estatura baixa e extremidades do corpo pequenas (pés e mãos)
Problemas de comportamento
Distúrbios do sono
Alterações oftalmológicas
um caminho com desafios e conquistas
Da descoberta aos primeiros anos
O início pode ser difícil. Muitas crianças com SPW nascem com hipotonia acentuada e dificuldades alimentares que exigem internamento e cuidados intensivos. É um período exigente, onde cada pequeno progresso — um olhar, um sorriso, um movimento — se torna uma enorme conquista.
Com o tempo, surgem novas etapas: a entrada nas terapias, o apoio clínico, a adaptação da família a uma nova rotina. Por volta dos dois anos, podem surgir alterações comportamentais e a hiperfagia — uma necessidade constante de comer, sem sensação de saciedade.
Cada fase requer atenção especializada, escuta ativa e um olhar individualizado sobre a criança.
Viver o presente, preparar o futuro
Viver com SPW significa um acompanhamento contínuo e vigilante. Ainda não existe cura, nem um tratamento eficaz para a hiperfagia, mas há terapias e estratégias que ajudam a melhorar significativamente o bem-estar da criança e da família.
A hormona de crescimento é, atualmente, o tratamento com mais evidência clínica, embora não seja indicada para todos os casos. O diagnóstico precoce e o acesso à informação são fundamentais para tomar decisões mais seguras e conscientes.
Acima de tudo, é importante lembrar: as pessoas com SPW têm a síndrome, mas não são a síndrome. São únicas, especiais, e capazes de surpreender com a sua força, sentido de humor e afeto. Com apoio e conhecimento, o futuro pode ser mais leve, mais digno e com mais possibilidades.
Sinais e Sintomas
Acredita-se que os sinais e sintomas da SPW poderão estar associados a uma disfunção do Hipotálamo, localizado no centro do cérebro controla o sistema endócrino porque regula a secreção hormonal da Hipófise.
Na fase pós-natal:
Hipotonia (baixo tónus)
Choro fraco
Sono excessivo
Dificuldade de sucção e/ou deglutição
Pele e cabelos mais claros que os dos pais
Lábio superior invertido
Fronte estreita
Olhos amendoados e/ou estrabismo
Baixo peso ao nascer
Hipoglicemia (açúcar no sangue baixo)
Hipotensão (tensão arterial baixa)
Nos primeiros anos de vida e fase adulta:
Redução da hipotonia
Atraso no desenvolvimento psico-motor
Instabilidade emocional
Hiperfagia (2 e os 8 anos de idade) – aumento do apetite
Distúrbios comportamentais
Diminuição da sensibilidade à dor
Alterações hormonais
Hipogonadismo (diminuição da função dos ovários ou testículos)
Apneia do sono
Problemas gastrointestinais
Baixa estatura
Mãos e pés pequenos
Escoliose
Obesidade
Escoriações na pele
Ausência do reflexo do vómito