Nas palavras das famílias e amigos, descobrimos a força, o amor e a esperança que movem a nossa comunidade.
Sofia Paulo
Mãe da Inês Paulo
A síndrome de Prader-willi é uma condição genética extremamente complexa, exige muito empenho e cuidado da parte dos cuidadores. As pessoas com síndrome de Prader-willi têm muito potencial, conseguem alcançar muitos objetivos. Sempre com suporte e dedicação de todos os que diretamente privam com eles.
Catarina Abreu
Mãe da Maria Amaro
A Maria tem 23 anos.
Quando nasceu, diziam que dificilmente completaria o 1.º ciclo. Mas a Maria contrariou as previsões: concluiu o 12.º ano na Escola Artística António Arroio, em Cerâmica.
Foi um percurso exigente, garantido pelo esforço da própria Maria, de técnicos e, sobretudo, da família. A mãe prejudicou a sua vida profissional e familiar, tem mais dois filhos, para acompanhar a filha. A maioria do apoio foi pago pela família, por falta de respostas públicas — mesmo em Lisboa.
Apesar do diploma, a Maria não está preparada para uma vida autónoma. Faltam respostas sociais para a idade adulta: saber cozinhar, andar de transportes, gerir o tempo, criar relações. A escola não ensina estas competências fundamentais.
Quando o ensino não se articula com a vida, o diploma perde utilidade. O desafio da autonomia continua por resolver.
A legislação existe, mas não é aplicada. É por isso que nasceu a Associação SPW Portugal, criada por familiares em 2018, que exigem mais respostas para os seus filhos e lutam para que os direitos sejam cumpridos. Só com essa força coletiva será possível garantir um futuro digno e justo.
Alexandra Fino
Mãe da Matilde Fino Pendilhe
Nasceu a 17 de Julho de 2006 na MAC, contrariamente aos dois irmãos mais velhos que nasceram no Hospital (velhinho) de Cascais e onde era seguida. Depois de uma gravidez tranquila, a ecografia dos 7 meses acusou um pequeno derrame pleural ligeiro na bebé.
Passei a ser seguida na MAC e apesar de CTG’s semanais muito fracos, a Matilde nasceu de 40 semanas, tranquila, ao som dos U2, mas…
Não tinha reflexo de sucção nem de deglutição, não procurava comida, não tinha fome, não tinha instinto de sobrevivência! Mesmo alimentada a sonda, era pouco o que ingeria e estava sempre a dormir…
Nos 30 dias seguintes, foi um contrarelógio, uma bateria de exames por exclusão de partes (desde ecos a ressonância magnética), para finalmente se chegar à conclusão através de exames genéticos, que estávamos perante a Síndrome Prader-Willi.
Uma correria diária entre a maternidade e a minha casa, onde estavam o pai e os manos com o apoio da avó Mimi, todos à espera do dia em que eu chegasse com a Matilde. Aconteceu ao fim de 38 dias e pensamos nós, que o pior já tinha passado, mas não.
Encaminhada para o hospital de Alcoitão onde só teve alta ao fim de 6 anos e seguida no Hospital Sta Maria numa série de especialidades.
Durante os seus primeiros 15 meses de vida, foram 6 internamentos com insuficiências respiratórias, de períodos entre duas a três semanas no hospital de Cascais, sendo que o último, o oximetro marcava 72%!
Era incomportável conseguir trabalhar, ser mãe de 3 filhos e enfermeira 24 horas. Cheguei a acordo com a multinacional onde era comercial na área da logística e vim para casa abruptamente, pois não tinha outra hipótese.
Consegui que a Matilde entrasse para uma cresce da Sta Casa da Misericórdia aos 3 anos e a partir daí, o seu desenvolvimento foi notório, assim como no restante percurso académico sempre direcionado para o desporto e o mundo sensorial e artístico, pintar, ouvir música e dançar, são as preferências da Matilde, assim como nadar, surfar e andar a cavalo. Sempre apoiada por excelentes profissionais (tivemos muita sorte), com muita sensibilidade acima de tudo para a condição da Matilde.
A Matilde é uma prova de superação, resiliência, uma lutadora, um exemplo de sobrevivência (o tal instinto que não tinha mas que adquiriu, após muita luta)!
O mundo, tal como o conhecíamos, não volta a ser o mesmo e apesar de nos irmos adaptando, os danos colaterais são muitos, tanto a nível físico, como psíquico e emocional.
Apesar de estarmos todos, as nossas vidas mudaram, sofreram traumas impactantes irreversíveis.
Não poder trabalhar quando se tem um filho nestas condições é inconcebível! Voltei a trabalhar quando a Matilde fez 4 anos, mas sempre condicionada. Após a pandemia, a Matilde não tinha apoio para eu poder trabalhar e desta vez, optei por me reformar!
E até hoje, permanece a incerteza relativa ao futuro da Matilde… Os pais fecham os olhos, os irmãos seguem a vida deles pois apesar da obrigação moral, têm direito a seguir com as suas vidas.
Quem olha por ela? As instituições estão cheias e agora, após percurso escolar obrigatório concluído, a Matilde fica em casa, comigo, sem convívio com os seus pares, correndo o risco de perder todas as suas conquistas e agravando o seu estado, levando-a a descompensar…
Vale sempre a pena acreditar na ciência, nas pessoas que vamos conhecendo ao longo deste percurso atípico, relativizar e focar-nos no que realmente importa, na felicidade dos nossos filhos! Há muito por fazer mas temos de acreditar, sempre!
A Matilde é uma menina feliz e tem de continuar a sê-lo! ❤️
Maria João Venâncio
Mãe da Inês Lacerda Lopes
A nossa filha Inês nasceu a 25 de julho de 1994, por cesariana programada, devido à sua posição pélvica. Desde o primeiro momento, revelou sinais de hipotonia, dificuldades na sucção e baixo tónus muscular. Ficou internada na Unidade de Neonatologia do Hospital de Gaia durante 10 dias, tendo vindo para casa sem qualquer diagnóstico.
Iniciámos de imediato um percurso clínico exigente, com exames no Hospital Maria Pia e no Instituto de Genética Médica. Os resultados foram sempre inconclusivos. Apenas aos 7 anos foi confirmado o diagnóstico de Síndrome de Prader-Willi.
Entretanto, por recomendação do pediatra e do neurologista, a Inês começou fisioterapia aos 2 meses de idade, seguindo-se terapia da fala e terapia ocupacional, tudo realizado em regime particular. Entrou para o infantário com 2 anos e meio, onde teve o acompanhamento de uma educadora de ensino especial, disponibilizada pelo ensino público. Paralelamente, frequentava aulas de natação e, mais tarde, ballet e hipoterapia.
Com 6 anos ingressou na escola pública (ainda sem diagnóstico), por indicação das educadoras e das terapeutas, mesmo sem saber se conseguiria vir a ler e a escrever!
Teve a sorte de encontrar uma professora do 1.º ciclo, excecional, colegas e uma comunidade educativa que sempre a apoiaram com dedicação e sensibilidade. Com muito esforço próprio, dos professores, apoio familiar e algum ajustamento nos conteúdos e tempo extra para realizar testes, a Inês concluiu com sucesso o ensino básico e, posteriormente, o 12.º ano, na área de Cientifico-Humanístico de Artes Visuais.
Durante a adolescência, manteve-se com algum excesso de peso, mas nunca chegou a ser obesa, devido a uma alimentação vigiada e muito cuidada.
Ingressou no curso Técnico Superior Profissional de Acompanhamento de Crianças e Jovens, na Escola Superior de Educação do Instituto Politécnico do Porto. Começou a deslocar-se sozinha entre Espinho e o Porto, utilizando transportes públicos (comboio, metro e, por vezes, autocarro). Esta nova fase, com total autonomia alimentar, marcou o início de um processo de aumento de peso acentuado, que culminou numa situação de obesidade mórbida.
Realizou um estágio num infantário e trabalhou como auxiliar de educação em algumas escolas. No entanto, com a transição da gestão das escolas para as autarquias, deixou de conseguir colocação.
Percebemos, então, que a perda de peso só seria possível com um controlo rigoroso e permanente. Iniciou um plano estruturado com o apoio de uma cuidadora dedicada, de uma nutricionista com vasta experiência na Síndrome de Prader-Willi e de uma psicóloga focada no acompanhamento comportamental.
Neste processo, a Inês passou a ter todos os espaços com comida fechados, uma alimentação equilibrada e muito controlada, não ultrapassando as 1000 a 1200 kcal por dia. A prática de exercício físico tornou-se diária e intensa. Não tem acesso a dinheiro, de forma a evitar compras de alimentos prejudiciais. Graças a esta estrutura e a um enorme esforço pessoal, já perdeu 45 kg.
Escreveu um livro intitulado A Magia Somos Todos Diferentes, onde partilha a sua história, experiências e estratégias de controlo da síndrome. Continua, hoje, a escrever e a criar, mantendo viva a sua vontade de partilhar com os outros e de sensibilizar para esta realidade.
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